Illustration eines DNA-Stranges mit Symptomen der CF

Symptome der Mukoviszidose: Was ist zu erwarten?

Bei Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) unterscheiden sich Art und Schwere der Symptome von Person zu Person. Viele verschiedene Faktoren können die Gesundheit der Mukoviszidose-Betroffenen und den Verlauf der Krankheit beeinflussen – beispielsweise der Zeitpunkt der Diagnose oder verfügbare Therapieoptionen. Die Expertin Dr. Daniela d‘Alquen erklärt die Hintergründe und teilt hilfreiche Informationen zum Umgang mit den Symptomen.

Zeitpunkt der Interviews: 2022 (Artikel zuletzt aktualisiert: September 2024)

Hintergründe der Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine multisystemische Erkrankung. Aber was genau bedeutet das eigentlich? Dr. Daniela d‘Alquen, Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin im Christiane-Herzog-Zentrum der Universitäts-Kinderklinik Würzburg, erklärt: „Darunter versteht man eine Erkrankung, die viele Organe und Organsysteme betrifft.“ Bei CF-Betroffenen führen Mutationen in einem bestimmten Gen, dem CFTR-Gen (CFTR kürzt den englischen Begriff Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator ab) dazu, dass das CFTR-Protein in den Zellen – auch Chloridkanal genannt – nicht richtig funktioniert: Chlorid, ein Bestandteil von Salz, wird nicht oder nur in reduzierter Menge aus Zellen heraus an Schleimhautoberflächen transportiert. Chlorid zieht Wasser an die Oberflächen, doch wenn dies aufgrund der vorliegenden Mutation nicht funktioniert, entstehen dicke und klebrige Sekrete bzw. Schleim in verschiedenen Organen. [1,2] Daher kommt auch der Name „Mukoviszidose“, denn der Begriff bedeutet wortwörtlich „zäher Schleim“, so die Expertin.

Große Schritte in der CF-Versorgung

Fortschritte in der CF-Forschung und -Versorgung, insbesondere im Bereich von Medikamenten zur Behandlung der Erkrankung, haben die Lebensqualität von Menschen mit zystischer Fibrose deutlich verbessert. Dadurch können viele Menschen mit CF heute ihre Träume verwirklichen.

Dr. d‘Alquen berichtet: „Mukoviszidose-Betroffene haben heutzutage mehr Freiheiten und Möglichkeiten, ihr Leben so zu gestalten, wie sie es möchten. Die Familiengründung ist keine Seltenheit mehr und nach der Schule erfolgt oft der Einstieg ins Berufsleben. Auch die Anzahl der möglichen Berufe, die man aufgrund seiner eigenen Leistungsfähigkeit wählen kann, wird immer größer – es ist fast alles möglich."

Es gibt eine Vielzahl an CF-Mutationen. Das führt dazu, dass sich die Erkrankung und die Symptome bei den Betroffenen in Verlauf und Intensität unterscheiden. Dr. d‘Alquen erläutert, dass die Erkrankung sogar bei Vorliegen identischer CFTR-Mutationen, beispielsweise der häufigen, schweren F508del-Mutation, bei zwei Menschen einen ganz unterschiedlichen Verlauf, vor allem der Lungenbeteiligung, nehmen kann.

Aufgrund der vielen unterschiedlichen CF-Mutationen zeigt sich die Erkrankung nicht bei allen Betroffenen gleich. Selbst bei identischen Mutationen sind die Verläufe unterschiedlich. Es ist wichtig, das Individuum zu betrachten. Dr. med. d’Alquen

Typische und untypische CF-Symptome

Typische CF-Symptome betreffen die Lunge. Dazu gehören chronischer Husten, um den zähen Schleim loszuwerden und Atemnot. Wiederkehrende Infekte und Lungenentzündungen schädigen die Lunge.

Auch das Verdauungssystem weist typische Symptome auf wie Bauchschmerzen und Verstopfung, fettige Stühle, starkes Untergewicht und bei Säuglingen und Kleinkindern auch Gedeihstörungen. Bei allen Mukoviszidose-Betroffenen schmeckt der Schweiß salzig, da der Salzgehalt im Schweiß deutlich erhöht ist.

Das früheste Symptom ist der Darmverschluss - dieser kann schon im Mutterleib oder kurz nach der Geburt auftreten. 

"Kinder können den ersten Stuhl nicht absetzen, was zu einem sogenannten Mekoniumileus – einem Verschluss eines Darmabschnittes – führt. Dieser muss oft operiert und der zähe Stuhl aus dem Darm entfernt werden,“ so die Expertin.

Eine Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse kommt bei ungefähr 80 % der Betroffenen vor. „Bereits nach der Geburt können bei Säuglingen dadurch fettige Durchfälle auftreten und die Kinder nehmen nicht an Gewicht zu“, sagt Dr. d‘Alquen. Allerdings kann sich die Unterfunktion auch erst im weiteren Krankheitsverlauf bemerkbar machen.

Weniger typisch – aber dennoch nicht selten – sind Veränderungen der Leber bis hin zur Leberfibrose, die Symptome wie erhöhte Leberwerte oder eine große Milz verursachen können. Ebenso können die Nasennebenhöhlen betroffen sein, etwa durch Entzündungen und Nasenpolypen. Dr. d‘Alquen beschreibt, dass die Diagnosestellung durch die Vielzahl und unterschiedliche Ausprägung der Symptome erschwert sein kann, da selbst Fachleute oft nicht direkt auf Mukoviszidose schließen: „Im CFTR-Gen gibt es mehr als 2.000 verschiedene, bekannte genetische Veränderungen, daher gibt es auch Erkrankungen, die von der ‚klassischen‘ Mukoviszidose abweichen und nur ganz leichte Symptome verursachen, oder bei denen sich Symptome sogar erst im Erwachsenenalter zeigen“, ergänzt sie.

Expertin beschreibt die Ursachen der Symptome
  • Bauchspeicheldrüse
    Hauptfaktor: Das zähe Sekret. Dies wird von der Bauchspeicheldrüse produziert, verlegt den Ausführungsgang und führt dazu, dass sich das Organ entzündet und schließlich die Funktion einstellt. Dadurch fehlen wichtige Enzyme für die Verdauung und es werden Beschwerden des Verdauungstrakts hervorgerufen und es kann - in Kombination mit weiteren Transportproblemen im Darm - beispielsweise ein Darmverschluss entstehen.
     
  • Lunge
    „In der Lunge sorgt der zähe Schleim dafür, dass Bakterien optimale Vermehrungsbedingungen vorfinden und sich so ständig Entzündungen in der Lunge bilden, da die Lungenselbstreinigung nicht funktioniert.“ Dies schädigt auf Dauer die Lungenstruktur und es kann zu Aussackungen der Bronchialwände, Schleimansammlungen und Minderbelüftungen der Lunge kommen, so die Expertin.
     
  • Nasennebenhöhlen
    Das gleiche Prinzip liegt bei den Nasennebenhöhlen vor: „Dort kommt es ebenfalls zu bakteriellen und chronischen Entzündungen, was beispielsweise zur Ausbildung nasaler Polypen führen kann."

Der Umgang mit CF-Symptomen

Da sich Art und Schwere der CF-Symptome von Person zu Person stark unterscheiden können, sind die Behandlungspläne auf die individuellen Bedürfnisse der Betroffenen zugeschnitten. Trotzdem enthalten sie ähnliche Elemente: „Die Basistherapie der Lunge besteht aus mehrmaligen täglichen Inhalationen mit hypertoner Kochsalzlösung und Schleimlösern auf Enzymbasis zur Schleimverflüssigung. Bei Keimnachweis sollte eine baldige und ausreichend lange antibiotische Therapie erfolgen. Bei Nachweis von Problemkeimen, wie Pseudomonas aeruginosa, muss ein aggressives Therapieregime erfolgen, damit die Keimbesiedlung nicht chronisch wird“, erklärt Dr. d‘Alquen.

Wenn die Nasennebenhöhlen betroffen sind, kann mit einem speziellen Gerät inhaliert werden. Bei Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse müssen zu jeder fetthaltigen Mahlzeit Enzym-Kapseln eingenommen werden, die nach dem Fettgehalt der Nahrung dosiert werden. Ganz generell sind Sport und genügend Bewegung sowie professionelle Atemtherapie für Betroffene wichtig, betont die Expertin.

Eine konsequente Behandlung ist das A und O. Auch Sport und Bewegung können bei der Symptomlinderung hilfreich sein. Dr. med. d’Alquen

Steigerung der Lebensqualität

„Die kontinuierliche Behandlung gehört zu den wichtigsten Bausteinen der Symptomkontrolle und spielt eine wichtige Rolle auch für die Verbesserung der Lebensqualität“, sagt Dr. d’Alquen.

Unabhängig von den klassischen Therapiebausteinen, ist es auch wichtig herauszufinden, was einem selbst Lebensfreude und Positivität bringt. Betroffene sollten versuchen, ihre Aufmerksamkeit darauf zu richten und sich Zeit für Hobbies, gute Freunde und Entspannungs-Phasen nehmen. Mehr Informationen dazu findet ihr auch in unserem Artikel „Die Verbindung von Kopf und Körper.“.

Diese Faktoren können die Gesundheit von CF-Betroffenen und den Verlauf der Erkrankung beeinflussen

Der Zeitpunkt der Diagnose: Das Neugeborenenscreening wird in den ersten Tagen nach der Geburt durchgeführt. Bei einer frühzeitigen CF-Diagnose kann die Therapie entsprechend zeitnah beginnen. [3]

Veränderung in der Pubertät: In diesem Alter ist oft eine Verschlechterung des Gesundheitszustandes zu beobachten. Dies kann hormonelle Gründe haben aber auch an der Therapietreue der Betroffenen liegen, so die Expertin.

Umweltfaktoren: Studien zeigen, dass neben der Luftverschmutzung auch Faktoren wie Klima, Feuchtigkeit, Temperatur, Staub und Passivrauchen einen Einfluss auf die Gesundheit von CF-Betroffenen haben können. [4]

CF-Betroffene haben heute viele Möglichkeiten, ihr Leben zu gestalten. Dr. d‘Alquen

Mehr Informationen zu Mukoviszidose, ihrer Diagnose, Symptomen und Behandlungsmöglichkeiten, findest du auch auf CFSource: https://www.cfsource.de/de

Die Expertenstimme
Dr. Daniela d‘Alquen

Dr. Daniela d‘Alquen, Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin im Christiane-Herzog-Zentrum der Universitäts-Kinderklinik Würzburg.

DE-20-2400075

Quellen:
  1. Cystic Fibrosis Foundation: About Cystic fibrosis. Online abrufbar unter: https://www.cff.org/intro-cf/about-cystic-fibrosis (zuletzt abgerufen am 06.09.2024)
  2. Mukoviszidose e.V.: Über die Erkrankung. Online abrufbar unter: https://www.muko.info/informieren/ueber-die-erkrankung/ursache# (zuletzt abgerufen am 06.09.2024)
  3. Cystic Fibrosis Foundation: Newborn screening. Online abrufbar unter: https://www.cff.org/intro-cf/newborn-screening-cf (zuletzt abgerufen am 06.09.2024)
  4. Cystic Fibrosis Trust: Environment and CF. Online abrufbar unter: https://www.cysticfibrosis.org.uk/news/environment-and-cf (zuletzt abgerufen am 06.09.2024)