Glossar
Autosomal-rezessive Vererbung
Eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung entsteht, wenn beide Elternteile krankheitsverursachend mutierte oder veränderte Gene an ihr Kind weitergeben.[1] Voraussetzung ist, dass beide Eltern Träger einer Veränderung im selben Gen sind. Die Eltern sind dabei nicht erkrankt, da sie nur eine krankmachende Genveränderung tragen.[2]
Bauchspeicheldrüse
Die Bauchspeicheldrüse (med.: Pankreas) ist ein Organ, das im oberen Bauchraum hinter dem Magen liegt. Bestimmte Zellen der Bauchspeicheldrüse bilden Insulin und andere Botenstoffe, die den Blutzuckerspiegel regulieren. Zudem produziert sie täglich rund zwei Liter Verdauungssäfte, die Enzyme enthalten, die für die Verdauung von Nährstoffen essenziell sind.[3]
Bronchiektasen
Bronchiektasen sind nicht heilbare Ausweitungen der Bronchien, die durch chronische Entzündungsprozesse in der Lunge entstehen können. In ihnen sammelt sich bei Mukoviszidose häufig zähflüssiger Schleim an, der von Bakterien besiedelt wird und wiederkehrende Infektionen auslösen kann.[4]
CFTR-Protein
Der Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (kurz: CFTR) ist ein Kanalprotein, der in der Oberfläche von Epithelzellen sitzt. Durch ihn findet ein Transport von Chlorid statt, der dem Salz-Wasser-Haushalt in den Zellen dient.[5] [6] [9]
Chlorid
Chlorid ist ein lebenswichtiges Salz, auch Elektrolyt genannt. Es trägt dazu bei, den Wasserhaushalt zu steuern: Ausgeschieden aus den Schleimhautzellen erhöht es dort die Salzkonzentration. Um diese wieder auszugleichen, strömt Wasser aus den Zellen und befeuchtet so die Schleimhäute.[5]
Chromosomen
Die Chromosomen tragen die Erbinformationen eines Menschen und befinden sich im Kern jeder einzelnen menschlichen Zelle. [7] Sie sind die sichtbare Transportform der DNS, also der menschlichen Erbinformation.[8]
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator – Gen (CFTR-Gen)
Das CFTR-Gen enthält den Bauplan für das CFTR-Protein. Bei der Mukoviszidose liegen Mutationen (d.h. Veränderungen) in diesem Gen vor, sodass nicht genug CFTR-Protein gebildet wird und/oder dieses nicht richtig funktioniert [9] [5] Nicht jede Mutation des CFTR-Gens – mehr als 2.000 Mutationen sind bekannt [10] – führt zur Mukoviszidose.
Desoxyribonukleinsäure (DNS, engl.: DNA)
Die DNS enthält die menschlichen Erbinformationen.[8] Sie besteht aus verschiedenen Basen sowie Phosphat und Zucker. Aufgebaut ist sie wie eine Wendeltreppe, im Medizinischen Doppelhelix genannt.[11] Zwei spiralförmige Doppelstränge bilden das äußere Gerüst.[12] [13] Mutationen von DNA-Abschnitten - z.B. Austausch von Basen gegen andere oder Änderungen in der Basensequenz - führen zu Veränderungen des Erbguts.
Gastrointestinaltrakt
Der Fachausdruck für Verdauungssystem – und damit für alle Organe, die an der Nahrungsaufnahme, -verwertung und -ausscheidung beteiligt sind.[14]
Exokrine Drüsen
Exokrine Drüsen geben ihre Sekrete an innere oder äußere Körperoberflächen ab, etwa an die Atemwege oder den Darmtrakt.[15] Unterschieden werden diese von endokrinen Drüsen.[16]
Endokrine Drüsen (auch Hormondrüsen)
Diese Drüsen geben ihre Sekrete wie Hormone und andere Botenstoffe direkt ins Blut ab. Insulin zum Beispiel wird durch endokrine Zellen der Bauchspeicheldrüse ins Blut abgegeben, um den Zuckerhaushalt zu regulieren.[16] [17]
Gene
Gene sind Abschnitte auf der DNA, die die Information (bzw. Bauanleitung) für die Bildung von Proteinen enthalten. Sie werden über die Vererbung weitergeben [19] und bestimmen – neben anderen Faktoren – die Ausbildung bestimmter Merkmale eines Menschen.[20]
Genmutation
Eine Genmutation ist eine dauerhafte, abschnittsweise Veränderung der DNA Sequenz in einem Gen. Mutationen können vererbt werden. Sie sind anschließend ein Leben lang in jeder Zelle des Menschen vorhanden.[21]
Genotyp
Der Begriff Genotyp steht für die Gesamtheit aller Gene eines Organismus. Er ist damit die Grundlage (quasi Bauplan) für Entwicklung jedes Lebewesens.[22]
Leber
Die Leber ist das Größte der menschlichen Organe und liegt im Oberbauch. Sie ist beteiligt am Stoffwechsel von Fetten, Kohlenhydraten und Eiweißen. Zugleich dient sie als Speicherorgan für Nährstoffe, Vitamine und Spurenelemente wie Eisen.[23]
Natrium
Natrium ist ein lebenswichtiges Salz (auch Elektrolyt genannt). Es ist an der Regulierung des Wasserhaushalts beteiligt.[24]
Neugeborenenscreening
Das Neugeborenenscreening beschreibt Untersuchungen, die in den ersten Wochen nach der Geburt routinemäßig durchgeführt werden. Ziel ist es, schwere Erkrankungen so früh wie möglich zu erkennen. Im Rahmen des Neugeborenenscreening in Deutschland werden insgesamt 14 angeborene Stoffwechselerkrankungen untersucht. Seit 2016 beinhaltet es auch die Untersuchung auf Mukoviszidose.[25] [26]
Pankreasinsuffizienz
Der medizinische Fachbegriff Pankreasinsuffizienz steht für die Funktionseinschränkung oder den Ausfall der exokrinen Drüsen der Bauchspeicheldrüse.[27] Eine mögliche Folge ist, dass nicht mehr genug Verdauungssekrete gebildet werden können.[28]
Pulmonale Exazerbation
„Pulmonal“ bedeutet, dass etwas die Lunge betrifft.[29] Und „Exarzerbation“ steht für eine akute Verschlechterung.[30] Mediziner verstehen unter einer Pulmonalen Exarzerbation deshalb eine plötzliche Verschlechterung der Lungenfunktion mit zunehmenden Beschwerden, etwa Atemnot. Meist sind bei Mukoviszidose Infektionen Ursache von pulmonalen Exazerbationen.[29] [30]
Verdauungsenzyme
Diese Enzyme spalten Nährstoffe aus der Nahrung in ihre Einzelteile auf, sodass der Körper sie aufnehmen kann.[18]