Wissenschaftler bei der Medikamentenentwicklung

So entstehen Medikamente gegen seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen sind noch nicht lange ein wichtiger Fokus der Medikamentenentwicklung. In der Vergangenheit wurden sie oft schmerzhaft vernachlässigt. Deshalb tragen sie auch den Beinamen „verwaiste Krankheiten“ (engl.: Orphan Diseases) – und Medikamente gegen sie nennen sich Orphan Drugs. Die seltenste dieser „verwaisten Krankheiten“ ist die Mukoviszidose. In Deutschland sind schätzungsweise 6.300 Menschen von der Erbkrankheit betroffen.

Schätzungen zufolge gibt es etwa 8.000 seltene Erkrankungen [1] – aber nur rund 1,5 Prozent von ihnen sind derzeit medikamentös behandelbar. Das zeigt, wie wichtig die Erforschung und Entwicklung neuer Orphan Drugs ist – auch für die rund vier Millionen Menschen, die in Deutschland mit einer seltenen Erkrankung leben. [1]

Der Orphan-Drug-Status

Als Orphan Drugs gelten nicht alle Präparate, die für die Behandlung einer seltenen Erkrankung genutzt werden. Die Europäische Arzneimittelagentur (EMA) vergibt diesen Status nur, wenn bestimmte Kriterien erfüllt werden: [2]

1. Die Erkrankung darf nicht mehr als fünf von 10.000 Europäerinnen und Europäern betreffen.

2. Die Erkrankung muss auch schwer, also lebensbedrohlich sein, oder zu chronischer Invalidität bzw. Behinderung führen.

3. Das Medikament muss einen Zusatznutzen haben. Dieses Kriterium ist nur erfüllt, wenn es bislang keine zufriedenstellende Behandlungsmöglichkeit gab oder das neue Medikament höchstwahrscheinlich Vorteile gegenüber der bisherigen medikamentösen Behandlung mit sich bringt.

Die Entscheidung, welches Medikament einen Orphan-Drug-Status erhält, fällt eine Unterabteilung der EMA, das sogenannte “Committee for Orphan Medicinal Products“ (COMP). Die Hersteller können den Status nur beantragen.

Forschung und Entwicklung

Durchschnittlich dauert es zehn bis 15 Jahre, um vom Forschungsstadium zu einer zugelassenen Therapie zu gelangen – das gilt auch für Arzneimittel gegen Erkrankungen wie Diabetes, die viele Menschen betreffen. Allerdings erhält nur ein sehr geringer Teil aller potentiellen Therapien eine Zulassung.

Die wirtschaftliche Seite

Die Entwicklung von Orphan Drugs ist wichtig, allerdings auch hochriskant – wegen ihrer langen Entwicklungsdauer und wegen der ständigen Möglichkeit, dass sich eine Substanz während des Entwicklungsprozesses doch als ungeeignet herausstellt. Für Unternehmen, die in die Orphan-Drug-Forschung investieren wollen, ist das ein langfristiges, finanzielles Risiko. Nicht alle Unternehmen können sich das dauerhaft leisten. Das zeigt auch die Statistik: Bis zum Jahr 2012 waren nur zwölf Prozent der Biotechnologiefirmen profitabel und nur ein Drittel der Orphan Drugs spielte ihre Forschungs- und Entwicklungskosten wieder ein.

Und dennoch: Allein im Jahr 2018 erhielten 23 Medikamente den Orphan-Drug-Status. [3] Das sind rund ein Viertel aller Medikamente, die jährlich neu auf den Markt kommen. Den Weg für diesen Erfolg hat die EU-Verordnung für Orphan Drugs von 2000 geebnet. [2]

Auch die Forschungsbemühungen für Kinder, die an seltenen Erkrankungen leiden, sind seither gestiegen. Schon in den ersten fünf Jahren seit dem Inkrafttreten der EU-Verordnung waren 54 % der potentiellen Orphan Drugs für Kinder ausgewiesen. [4]

Seit der Entdeckung des mutierten CFTR-Gens im Jahr 1989 arbeiten Forscherinnen und Forscher daran, die Erkrankung ursächlich behandeln zu können – also nicht nur die Symptome, sondern die Gen-Mutation an sich. Das ist seit 2012 möglich, als nach mehr als zwei Jahrzehnten intensiver Forschung die ersten CFTR-Modulatoren entwickelt wurden. Sie können die Funktion des defekten bzw. fehlenden CFTR-Proteins verbessern oder sogar wiederherstellen.

Trotz dieses großen Erfolgs geht die CF-Forschung weiter. Denn bislang können noch nicht alle der über 2.000 CFTR-Mutationen behandelt werden. Derzeit steht die mutationsspezifische Therapie mit CFTR-Modulatoren nur etwa ein Drittel aller Betroffenen zur Verfügung. Diese Zahl massiv zu erhöhen, wird das Forschungsziel der nächsten Jahrzehnte sein.

Quellennachweise

1. Bundesverband der Pharmazeutischen Industrie e. V. Fünf Fakten über Arzneimittel für seltene Erkrankungen (Orphan Drugs). Online verfügbar unter: https://www.bpi.de/de/nachrichten/detail/fuenf-fakten-ueber-arzneimittel-fuer-seltene-erkrankungen-orphan-drugs – zuletzt abgerufen am 04.11.2019

2. Die forschenden Pharma-Unternehmen. Die Orphan Drug-Verordnung ist ein Erfolg. Online verfügbar unter: https://www.vfa.de/de/arzneimittel-forschung/seltene-erkrankungen/die-orphan-drug-verordnung-ist-ein-erfolg – zuletzt aufgerufen am 05.11.2019

3. Bundesverband der Pharmazeutischen Industrie e. V. BPI-Informationsbroschüre Orphan Drugs. Arzneimittel für seltene Leiden. https://www.bpi.de/fileadmin/user_upload/Downloads/Publikationen/Positionen/BPI-Informationsbroschure-OrphanDrugs-Arneimittel-fur-seltene-Leiden.pdf – zuletzt aufgerufen am 05.11.2019

4. Die forschenden Pharma-Unternehmen. Seltene Erkrankungen in Zahlen. Online verfügbar unter: https://www.vfa.de/de/arzneimittel-forschung/seltene-erkrankungen/seltene-erkrankungen-in-zahlen – zuletzt aufgerufen am 05.11.2019