So entstehen Medikamente gegen seltene Erkrankungen
Schätzungen zufolge gibt es etwa 8.000 seltene Erkrankungen [2] – aber nur rund 1,5 Prozent von ihnen sind derzeit medikamentös behandelbar. Das zeigt, wie wichtig die Erforschung und Entwicklung neuer Orphan Drugs ist – auch für die rund vier Millionen Menschen, die in Deutschland mit einer seltenen Erkrankung leben. [2]
Forschung und Entwicklung
Durchschnittlich dauert es zehn bis 15 Jahre, um vom Forschungsstadium zu einer zugelassenen Therapie zu gelangen – das gilt auch für Arzneimittel gegen Erkrankungen wie Diabetes, die viele Menschen betreffen. Allerdings erhält nur ein sehr geringer Teil aller potentiellen Therapien eine Zulassung.
Und dennoch: Bis Februar 2020 wurden bereits Orphan Drugs gegen 143 Krankheiten zugelassen, vor allem in den Bereichen Krebs, Stoffwechselerkrankungen und Neurologie. Insgesamt war etwa ein Drittel der in den fünf Jahren zuvor neu zugelassenen Medikamente mit dem Orphan Drug-Status versehen. [4] Den Weg für diesen Erfolg hat die EU-Verordnung für Orphan Drugs von 2000 geebnet. [3]
Auch die Forschungsbemühungen für Kinder, die an seltenen Erkrankungen leiden, sind seither gestiegen. Schon in den ersten fünf Jahren seit dem Inkrafttreten der EU-Verordnung waren 54 % der potenziellen Orphan Drugs für Kinder ausgewiesen. [5]
Seit der Entdeckung des mutierten CFTR-Gens im Jahr 1989 arbeiten Forscherinnen und Forscher daran, die Erkrankung ursächlich behandeln zu können – also nicht nur die Symptome, sondern sondern die durch die Genmutation ausgelösten Proteindefekte. Das ist seit 2012 möglich, als nach mehr als zwei Jahrzehnten intensiver Forschung die ersten CFTR-Modulatoren in Europa zugelassen wurden. Sie können die Funktion von einigen defekten CFTR-Proteinen verbessern.
Trotz dieses großen Erfolgs geht die CF-Forschung weiter. Denn bislang können noch nicht alle der über 2.000 CFTR-Mutationen behandelt werden. Derzeit sind spezifische Therapien mit CFTR-Modulatoren für Mutationen verfügbar, die etwa 80 % der Betroffenen aufweisen. Diese Zahl massiv zu erhöhen, wird das Forschungsziel der nächsten Jahrzehnte sein.
